Sindrome Emolitico Uremica Atipica

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da rottura di globuli rossi (anemia emolitica), basso numero di piastrine (trombocitopenia) e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con prevalente coinvolgimento dei reni.

La SEU, nella sua forma tipica causata da un'infezione gastrointestinale da Escherichia Coli, è la causa più frequente di insufficienza renale acuta nei bambini e si manifesta come malattia acuta preceduta da diarrea spesso emorragica; oltre il 70% dei casi va incontro a guarigione, senza conseguenze renali.

La forma atipica di SEU, non causata da un’infezione da Escherichia Coli, è una malattia molto rara che può avere un’origine genetica; colpisce sia bambini sia adulti e può presentarsi in forma sporadica o familiare. Si può manifestare come unico episodio nella vita del paziente o può recidivare dopo completa guarigione dall’episodio iniziale (forma ricorrente).

Nel 1996 é stato istituito il Registro per le forme Familiari e Ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), quale punto di riferimento per i pazienti e i ricercatori.

Il Registro é coordinato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS.
Consta oggi di una rete di circa 180 Centri (sia dell'adulto sia del bambino), distribuiti su tutto il territorio nazionale e all'estero.